Præsident Trumps nedskæringer spærrer vejen for 8-årige Johans livsvigtige behandling

Det var tættere på end nogensinde.

8-årige Johan fra Hillerød stod endelig til at få en livsafgørende behandling mod en sjælden genfejl SPG50, der gradvist vil nedbryde hans nerveceller og med tiden vil påvirke hjernen i svær grad.

Men håbet om behandling smuldrede allerede få uger efter, at Donald Trump overtog præsidentposten i USA, i begyndelsen af 2025.

 – Tænk, at én mand kan ødelægge så meget. Det vakte en enorm kampgejst. Det skal han simpelthen ikke have lov til, siger Johans mor, Randi Toft.

Læs også: Derfor så ingen, at Trump ville blive præsident

Behandlingen er et led i et forskningsstudie på Boston Children’s Hospital, men på grund af Trumps nedskæringer i det amerikanske sundhedssystem, blev behandlingen sværere at købe sig adgang til. Organisationen som ejer den nødvendige genterapi Johan har brug for havde oprindeligt lovet at donere medicinen, men på grund af manglende støtte er organisationen nu ude af stand til at opfylde deres løfte, forklarer Johans forældre.

Dr. Darius Ebrahimi-Fakhari leder forskningen af SPG50 på Boston Children’s Hospital. I et skriftligt svar bekræfter han alvoren af Trump-regeringens nedskæringer.

-De seneste ændringer i den nationale finansiering af biomedicinsk forskning har skabt nye udfordringer og usikkerhed for forskningen i sjældne sygdomme, herunder vores egen, skriver Dr. Darius Ebrahimi-Fakhari.

Sammen for Johan og August

Johans forældre Randi Toft og Kasper Arvai fortæller, at de ved Johans udredning i 2019, først havde fået at vide at sygdommen slet ikke kunne behandles. For et år siden kom forældreparret dog i kontakt med et andet dansk par, der er forældre til et barn ved navn August med samme sjældne genfejl.

-Det var helt vildt at kunne fortælle en historie og høre en historie, som ligner hinanden fuldstændig på en prik, siger Kasper Arvai.

Det var Augusts forældre, Søren og Tina Jarl Christensen fra Horsens, der fandt frem til behandlingsmuligheden i USA. Efter flere års kamp for økonomisk støtte lykkedes det dem at bane vejen for, at genterapien Melpida nu ligger klar til behandling.

Genterapien ligger klar på frost i Spanien, hvor den bliver produceret, og er reserveret til både August og Johan.

Men tiden er knap.

Efter at organisationen, som oprindeligt skulle finansiere behandlingen har måtte trække sig, skal familierne nu selv finde pengene til genterapien inden 1. december 2025. Lykkes det ikke, må de begynde helt forfra, og den allerede fremstillede og nedfrosne genterapi vil gå tabt.

Udover kampen for den eksperimentelle behandling i USA, har familierne også arbejdet på at Rigshospitalet skulle blive en del af behandlingen, så drengene kan blive behandlet i Danmark. Et arbejde der har båret frugt.

Læs også: Kræftpatienter skal hjælpes til nyeste behandling

Rigshospitalet har iværksat et nyt forskningsstudie, som Johan og Augusts forældre til gengæld selv skal betale for. Studiet har en pris på 1,75 millioner kroner, mens de to doser af genterapien Melpida koster 2,5 millioner kroner hver. Derfor vil omkostningerne til behandlingen lande på 6,75 millioner kroner, fortæller Randi Toft og Kasper Arvai.

August forældre har startet en indsamling, hvor pengene skal bruges til sygdomsbehandling, herunder genterapi, til August og Johan, samt andre børn SPG50.

Det fremgår af Civilstyrelsens godkendelse, hvor indsamlingsformålet står beskrevet.

Overlæge ved Børn- og Unge afdelingen på Aarhus Universitetshospital, Gija Rackauskaite, påpeger, hvordan forældrenes kamp om at få behandling til børnene, også kan bidrage til større viden om sygdomme med lignende genetiske fejl.

 – Det kræver mod af familierne at sige ja til en eksperimentel behandling, og som samfund skylder vi dem tak. For hver gang vi behandler et barn, bliver vi klogere – ikke kun på SPG50, men også på beslægtede sygdomme med lignende genfejl, siger Gija Rackauskaite.

Én ud af få

SPG50 er yderst sjælden på verdensplan. Ganske få har fået behandling og ganske få kender til den.

– Den er meget sjælden. Man ved ikke præcis, hvor mange der har genfejlen verden over, men diagnosen er stillet hos færre end 100 mennesker i verden, siger Gija Rackauskaite,

Fordi sygdommen er så sjælden, kan det derfor også være svært for et lille land som Danmark at vælge at prioritere behandlingen, forklarer Gija Rackauskaite,

– Det er et generelt problem indenfor sjældne sygdomme, at det ofte bliver et spørgsmål om prioritering: Skal et lille land som Danmark bruge ressourcer på at udvikle behandling til to børn, når de samme ressourcer kunne bruges på mange andre? Det er et dilemma, for politikerne og for familierne, når de skal overbevise et samfund om, at de skal behandle lige præcis deres barn, siger overlæge Gija Rackauskaite og uddyber:

– Man kan også argumentere for at Danmark er blandt de rigeste lande i verden, og dermed er forpligtet til at bidrage til at udvikle behandling til de sjældne sygdomme.

Det er en sygdom, som vi mærker hele tiden bliver værre
Randi Toft

Randi Toft forklarer at der i hendes optik også er sund økonomisk fornuft i at Johan får behandling. En potentiel vigtig investering set fra i større samfundssyn.

– Lige nu bruger vi og kommunen mange ressourcer på alverdens specialudstyr, aflastning og tabt arbejdsfortjeneste. Det hele koster penge, men i det lange løb kan behandlingen være en investering, da det kan betyde, at han ikke skal opereres gentagende gange og måske endda får et sprog. Det ville gøre det både lettere og billigere at passe ham, siger Randi Toft

I maj 2024 gennemgik Johan en operation, hvor hans akillessener blev forlænget. Uden behandling vil han løbende have behov for operationer af forskellig art.

– Selv efter operationen fik vi at vide, at det kun var en midlertidig løsning. Hvis man kunne nå at give behandling i tide, kunne man måske stoppe sygdommens udvikling – og endda forbedre hans kognitive evner, som lige nu er tilsvarende en 1-2 årig, forklarer Randi Toft.

Overlæge Gija Rackauskaite forklarer at i tilfælde af, at man skal have behandling, er det vigtigt at man får den så tidligt i livet, som muligt

– Det er vigtigt at man får behandlingen, mens man er barn, fordi den ikke kan reparere de skader der allerede er sket. Men den kan lade hjernen udvikle sig i stedet for at blive mere og mere syg, siger Gija Rackauskaite

Randi Toft og Kasper Arvai understreger, at der skal handles hurtigt.

– Det er en sygdom, som vi mærker hele tiden bliver værre, siger Randi Toft.

Læs også: Indsamling om kvindesygdomme: »Der er alt for lidt forskning i kvinders underliv«

Sådan gjorde vi: Journalisten fandt et opslag om Johan på facebook-gruppen ”Sammen for August”. Journalisten kontaktede forældrene til Johan og tog hjem til hjemmet i Hillerød for at udføre interview. Derudover har journalisten interviewet overlæge Gija Rackauskaite telefonisk. Journalisten fik kontakt til Dr. Darius Ebrahimi-Fakhari via email.